Mentionsy

Choroba Gauchera - rozpoznanie, objawy, możliwości skutecznego leczenia

Choroba Gauchera (GD) jest uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lizosomalną chorobą spichrzeniową. Związana jest z obniżoną aktywnością jednego z enzymów lizosomalnych – glukocerebrozydazy. Skutkuje to postępującym i niekontrolowanym odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości. Objawy kliniczne to powiększenie wątroby i śledziony, niedokrwistość, małopłytkowość oraz dolegliwości ze strony układu kostnego. W niektórych postaciach dochodzi również do zajęcia centralnego układu nerwowego. O tej rzadkiej chorobie genetycznej rozmawiamy z Panią prof. dr hab. med. Beatą Kieć-Wilk, kierownikiem Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych, Katedry Chorób Metabolicznych UJCM w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie, współpracującą z Fundacją Saventic, która od wielu lat wspiera pacjentów z rzadkimi wrodzonymi chorobami metabolicznymi. Artykuł dostępny jest na naszej stronie: https://radioklinika.pl/choroba-gauchera-objawy-rozpoznanie-metody-leczenia-podcast/