Mentionsy

Jolanta Sykut-Cegielska o chorobach genetycznych i liście, której nadal brak

Listy rzadkich chorób genetycznych, w przypadku których nie byłoby konieczne stawianie się regularnie na komisje orzecznicze, nadal brak. Tymczasem w przypadku chorób genetycznie uwarunkowanych, które trwają od momentu poczęcia do końca życia, pojawianie się przed komisją co rok czy dwa nie ma za bardzo sensu. O chorobach rzadkich i liście, której nadal brak, mówi prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Pani profesor, co się dzieje w chorobach rzadkich? Bo długo czekaliśmy na plan dla chorób rzadkich. Powoływano kolejne zespoły. Czy coś dzięki temu ruszyło do przodu? Myślę, że możemy powiedzieć, że mamy dobre wiadomości. Chociaż oczywiście chcielibyśmy, żeby szybciej sytuacja się poprawiała i żebyśmy mogli powiedzieć, że już pokazujemy wyniki realizacji takiej strategii w zasadzie narodowej dla chorób rzadkich. Niestety jeszcze nie, ale to nie jest ten etap, ale już o chorobach rzadkich duż...